000			04011ntdaa2200361 ab4500
003			UnInEc
005			20230119093411.0
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008			140501s9999 mx ||||f |||| 00| 0 spa d
020			_a9788445826423
040			_aCIBESPAM MFL
041			_aspa
082			_a576 _bN975 _c2016
100			_aNussbaum, Robert L.
245			_aThompson & Thompson. Genética en medicina.
250			_aOctava Edición
260			_aBarcelona, España _bEditorial Elsevier _c2016
300			_axi, 545 páginas; _bfiguras, gráficos, tablas, imágenes
505			_aCapítulo 1 Introducción Capítulo 2 Introducción al genoma humano Capítulo 3 El genoma humano: estructura y función de los genes Capítulo 4 Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo Capítulo 5 Principios de citogenética clínica y análisis genómico Capítulo 6 Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales Capítulo 7 Patrones de herencia monogénica Capítulo 8 Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja Capítulo 9 Variación genética en las poblaciones Capítulo 10 Identificación de la base genética de las enfermedades humanas Capítulo 11 Bases moleculares de las enfermedades genéticas Capítulo 12 Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas Capítulo 13 Tratamiento de la enfermedad genética Capítulo 14 Genética del desarrollo y malformaciones congénitas Capítulo 15 Genética y genómica del cáncer Capítulo 16 Evaluación del riesgo y asesoramiento genético Capítulo 17 Diagnóstico y cribado prenatales Capítulo 18 Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada Capítulo 19 Aspectos éticos y sociales en genética y genómica Casos clínicos.
520			_aNueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada. La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante. La nueva edición incorpora 4 colores y muchas de las imágenes de la edición anterior se han renovado. Para reforzar el enfoque clínico, se han añadido 7 nuevos casos clínicos de estudio a todo color localizados al final del libro (hacen un total de 48). Estos casos, demuestran los principios básicos de la herencia, patogénesis, diagnóstico, tratamiento y consejo genético de diferentes patologías. Adicionalmente, cada uno de los capítulos incluye una batería de 5 preguntas planteadas a modo de problemas, cuyas respuestas se encuentran al final del libro. Con el fin de potenciar aún más el valor docente de la sección de casos clínicos, se ha mantenido a lo largo de todo el texto (marcado en verde) el número identificativo de cada uno de ellos para que el lector pueda dirigirse al caso en cuestión para la mejor comprensión de los conceptos teóricos explicado en el capítulo. También al final del libro se incluye un completo Glosario.
650			_aGenómica
650			_aAnomalías cromosómicas
650			_aHerencia mendeliana
650			_aAneuploidía
650			_aMosaicismo
650			_aNeoplasia
650			_aMitocondrial
700			_aMcInnes, Roderick R.
700			_aWillard, Huntington F.
912			_c2023-01-10 _dMaría Zambrano
913			_aAA _bCMV _bCIAG _bCIAGRO _dGARNB
942			_2ddc _cBK
999			_c12798 _d12798