TY  - MANSCPT
AU  - Nussbaum, Robert L.
AU  - McInnes, Roderick R.
AU  - Willard, Huntington F.
TI  - Thompson & Thompson. Genética en medicina
SN  - 9788445826423
U1  - 576 
PY  - 2016///
CY  - Barcelona, España
PB  - Editorial Elsevier
KW  - Genómica
KW  - Anomalías cromosómicas
KW  - Herencia mendeliana
KW  - Aneuploidía
KW  - Mosaicismo
KW  - Neoplasia
KW  - Mitocondrial
N1  - Capítulo 1 Introducción
Capítulo 2 Introducción al genoma humano
Capítulo 3 El genoma humano: estructura y función de los genes
Capítulo 4 Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo
Capítulo 5 Principios de citogenética clínica y análisis genómico
Capítulo 6 Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
Capítulo 7 Patrones de herencia monogénica
Capítulo 8 Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja
Capítulo 9 Variación genética en las poblaciones
Capítulo 10 Identificación de la base genética de las enfermedades humanas
Capítulo 11 Bases moleculares de las enfermedades genéticas
Capítulo 12 Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas
Capítulo 13 Tratamiento de la enfermedad genética
Capítulo 14 Genética del desarrollo y malformaciones congénitas
Capítulo 15 Genética y genómica del cáncer
Capítulo 16 Evaluación del riesgo y asesoramiento genético
Capítulo 17 Diagnóstico y cribado prenatales
Capítulo 18 Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada
Capítulo 19 Aspectos éticos y sociales en genética y genómica
Casos clínicos
N2  - Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada.
La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante.
La nueva edición incorpora 4 colores y muchas de las imágenes de la edición anterior se han renovado. Para reforzar el enfoque clínico, se han añadido 7 nuevos casos clínicos de estudio a todo color localizados al final del libro (hacen un total de 48). Estos casos, demuestran los principios básicos de la herencia, patogénesis, diagnóstico, tratamiento y consejo genético de diferentes patologías. Adicionalmente, cada uno de los capítulos incluye una batería de 5 preguntas planteadas a modo de problemas, cuyas respuestas se encuentran al final del libro.
Con el fin de potenciar aún más el valor docente de la sección de casos clínicos, se ha mantenido a lo largo de todo el texto (marcado en verde) el número identificativo de cada uno de ellos para que el lector pueda dirigirse al caso en cuestión para la mejor comprensión de los conceptos teóricos explicado en el capítulo.
También al final del libro se incluye un completo Glosario
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